O que é viver com anemia falciforme? Tamara Santos Miranda pôs tudo num livro

Mesmo sem conseguir antecipar as crises, Tamara mantém-se atenta a um conjunto de sinais que doentes e familiares devem vigiar, como o cansaço, as horas de sono e a quantidade de água ingerida ao longo do dia. Atenta também aos olhos amarelados, que associa a uma descida da hemoglobina e que correspondem à icterícia, a acumulação no sangue de bilirrubina, um pigmento amarelo libertado quando os glóbulos vermelhos são destruídos. No dia a dia, as regras mais básicas passam por tomar a medicação, beber muita água e levar uma vida calma, sem grandes esforços. O tratamento de base é a hidroxiureia, que, segundo explica, serve para reduzir a hemoglobina S. “Muito resumidamente, este medicamento faz com que tenhamos muito menos crises”, diz, sublinhando que o acompanhamento tem de ser regular e que, todos os anos, o médico que a segue prescreve exames mais específicos “para ver se está tudo em ordem”.

Uma monografia da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, de 2017, descreve a terapêutica disponível como essencialmente preventiva, assente na hidroxiureia e nas transfusões de sangue regulares, ambas recomendadas e ambas subutilizadas. Lembra também que durante décadas a única possibilidade de cura foi o transplante de células estaminais hematopoiéticas, as que dão origem às células do sangue, condicionado pela escassez de dadores compatíveis. O quadro alterou-se em fevereiro de 2024, quando a Comissão Europeia concedeu uma autorização condicional ao Casgevy, a primeira terapia que recorre à técnica de edição genética CRISPR/Cas9 para modificar as células estaminais do sangue do próprio doente e levá-las a produzir hemoglobina fetal, uma forma de hemoglobina que reduz a deformação dos glóbulos vermelhos.

Na União Europeia, a terapia está reservada a doentes a partir dos 12 anos com doença grave e crises recorrentes, quando o transplante é indicado e não existe um dador familiar compatível. Em julho de 2026, a Food and Drug Administration (FDA), a agência norte-americana que regula os medicamentos, alargou a sua utilização a crianças a partir dos dois anos. As recomendações de Tamara estendem-se à forma como cada doente encara a sua condição. “Não vale a pena estarmos revoltados com a doença, porque não vai mudar nada, só vai piorar. O melhor é mesmo aceitar e adaptar a nossa vida, os nossos objetivos, ao que é possível para nós”, defende.

A doença não se manifesta da mesma maneira em todas as pessoas, e Tamara explica essa diferença pela forma como é transmitida. Cada pessoa herda uma cópia do gene de cada progenitor, e os médicos usam a letra A para a hemoglobina normal e a letra S para a alterada. Assim, o filho de um progenitor com a doença, com o genótipo SS, e de outro sem ela, AA, será apenas portador, AS, sem sintomas, enquanto o filho de um progenitor SS e de outro AS tem 50% de probabilidade de nascer com a doença. O INSA acrescenta que as manifestações variam com fatores genéticos, ambientais e comportamentais, que a forma mais grave está associada ao genótipo SS e que existem outras combinações, como a SC, em que a hemoglobina S se associa a uma outra variante, a hemoglobina C.

A deteção destes genótipos à nascença é também o que tem permitido medir a dimensão da doença no país. O rastreio começou em maio de 2021, quando o INSA lançou um estudo-piloto de rastreio neonatal, integrado no chamado “teste do pezinho”, nos distritos de Lisboa e Setúbal, onde vive uma parte significativa da população de origem africana do país e onde se inclui a área servida pelo Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca, o mesmo onde Tamara deu o seu testemunho. Em fevereiro de 2022, foi alargado a todo o país. O estudo contou com o apoio da Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias (APPDH), uma instituição particular de solidariedade social fundada em 1992 por doentes com talassemia e anemia falciforme, familiares e amigos. Nos primeiros nove meses foram rastreados 24 130 bebés em Lisboa e Setúbal e identificados 26 casos, 24 com o genótipo SS e dois com o SC, o equivalente a um em cada 928 nascimentos. Os resultados apresentados pelo INSA em outubro de 2025 apontam, para a fase nacional, entre fevereiro de 2022 e julho de 2025, uma prevalência à nascença de um caso em cada 2381 recém-nascidos. Desde o início do rastreio, 152 crianças com a doença foram encaminhadas precocemente para centros de tratamento. O instituto atribui o crescimento da doença em Portugal aos movimentos migratórios a partir de regiões onde é mais frequente, sobretudo em África, na América Latina e no sudoeste asiático.

Até o rastreio produzir os primeiros números consistentes, o retrato da anemia falciforme em Portugal assentava em dados escassos e antigos. Em 2011, num encontro dedicado à doença, foram apresentados dados reportados pelos centros hospitalares que somavam 590 doentes registados, um número que a dissertação de Vitória Lourenço admite ser hoje bastante superior e em crescimento. Em 2016, um artigo da Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar assinalava que a única norma de orientação clínica sobre hemoglobinopatias, o grupo de doenças hereditárias da hemoglobina a que a anemia falciforme pertence, datava de 2004 e se limitava ao rastreio pré-natal. O mesmo artigo notava que não eram publicados estudos epidemiológicos de âmbito nacional desde a década de 1980.

No acesso aos cuidados, Tamara explica que os doentes estão isentos de pagamento na medicação, nas consultas e nos atos médicos realizados nos hospitais públicos do Serviço Nacional de Saúde (SNS). “O SNS tem assegurado, sim, de forma adequada, mas não podemos esquecer que cada hospital tem o seu timing de resposta”, ressalva. Para ela, a falta de conhecimento de muitos profissionais de saúde torna-se mais evidente nas urgências. “Muitas vezes é preciso ter sorte quando vamos a uma urgência. Pode acontecer sermos atendidos por um médico que não conhece, ou conhece, mas desvaloriza de todo as nossas dores. Mas também pode acontecer sermos atendidos por um médico que conhece muito bem e sermos rapidamente atendidos e medicados”, conta. A dissertação de Vitória Lourenço descreve a anemia falciforme como largamente desconhecida da população e dos profissionais de saúde e aponta esse desconhecimento como fonte de estigma e de discriminação, inclusive dentro do sistema público de saúde, um problema que Tamara identifica no trato diário. “A doença não é suficientemente conhecida, e isso acaba por ser um problema, porque as pessoas não percebem, não são empáticas. A maior parte das vezes existe negligência, porque olham para nós e não veem nada de diferente, acham que estamos bem”, afirma. A quem nunca ouviu falar da anemia falciforme, pede que retenha esta ideia: “É uma doença que não tem cara nem corpo. É uma doença invisível, que causa dores horríveis. Não é por estarmos com um sorriso que não estamos em sofrimento.”

Aos familiares, companheiros e cuidadores, Tamara pede paciência, apoio e força, e que nunca limitem os doentes nem sejam uma barreira ao que estes se propõem realizar. “E por mais que queiram dar-nos tudo para estarmos confortáveis em momentos de crise, não vão conseguir chegar aos 100%, e está tudo certo, porque há uma parte inacessível, que são os nossos pensamentos. O livro vem elucidar os nossos cuidadores dessa parte a que eles não conseguem chegar”, explica. “O livro é como um abrir de uma gaveta escura, cheia de pensamentos e sentimentos que nós, pacientes, vamos tendo e guardando. São palavras pesadas que nunca tivemos coragem de verbalizar a quem vive e cuida de nós, por não querermos ser um peso acrescido em tudo aquilo que já vivem e sofrem connosco”, descreve. Tamara escreveu-o a pensar em todos os que convivem com a doença. “É um livro com que qualquer pessoa que está dentro deste universo da anemia falciforme se vai identificar, de várias formas”, diz, acrescentando que se dirige também a quem nunca ouviu falar da doença e a quem ocupa lugares de decisão, para que possam “sentir e entender” o que os doentes passam e haja mais compreensão.

Com a pré-venda, Tamara quer que o livro chegue às pessoas que vivem com a doença e às suas famílias, mas também às entidades de saúde, para que percebam o quanto a anemia falciforme afeta a vida dos doentes “a todos os níveis, até mesmo os que parecem mais insignificantes, como a saúde mental”. “Gostava também que os jovens que se sentem revoltados ou com dificuldade em aceitar esta patologia se sentissem ouvidos e percebessem que não estão sozinhos”, acrescenta.

As mudanças que gostaria de ver em Portugal começam no trabalho, onde a anemia falciforme lhe custou vários empregos, com uma maior proteção laboral para quem vive com a doença. É uma necessidade que surge também nos testemunhos recolhidos por Vitória Lourenço, em que doentes e profissionais de saúde descrevem a desvantagem de quem procura ou tenta manter um emprego sabendo que uma crise pode obrigar a semanas de ausência. Os pedidos estendem-se às campanhas de sensibilização, semelhantes às que existem para outras doenças, e às escolas, onde gostaria que os doentes pudessem ir “preparar professores e auxiliares a lidar com as crianças e a ter atenção aos sinais”, os mesmos a que, em casa, doentes e familiares aprendem a estar atentos. O último pedido é dirigido à saúde mental, com mais acompanhamento psicológico para quem vive com a doença, “porque, além dos órgãos, que são afetados muitas vezes, a nossa mente é afetada sempre”.